Bezoek het expertisenetwerk
Eerste bezoek
Bij een (verdenking van) diagnose OI wordt een bezoek aan een expertisecentrum sterk aanbevolen voor diagnose, behandeling, controles en adviezen.
Tijdens het eerste bezoek aan het expertisecentrum heeft u een gesprek met de coördinator en andere teamleden waarbij evaluatie van klachten en het gebruikelijke lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken zoals röntgenonderzoek en laboratoriumonderzoek plaatsvindt.
De teamleden stellen vragen over bijvoorbeeld botbreuken die u of uw kind heeft gehad, over medicatie die u of uw kind gebruikt en of er (bot)aandoeningen in uw familie voorkomen. Ook komt het effect van deze klachten op het dagelijks functioneren aan de orde.
Om OI definitief vast te stellen is er een uitgebreide specifieke anamnese en aanvullend onderzoek nodig, zoals DNA-onderzoek en beeldvormend onderzoek, röntgenfoto’s en een dexascan (dit is een botdichtheidsmeting). Bij volwassenen wordt meestal ook een echo van het hart en longfunctieonderzoek gedaan.
Het kernteam van het UMCU-WKZ
Dit bestaat uit de kinderorthopeed, de kinderrevalidatiearts, de kinderfysiotherapeut, de kinderarts, de kindergipsverbandmeesters en het medisch maatschappelijk werk. De overige betrokken specialismen zijn onder meer de klinisch geneticus, de wervelkolomspecialist, de kinder KNO arts, de oogarts, de kinderneuroloog, de bijzondere tandarts en de skeletradioloog.
Het kernteam van Isala
Dit bestaat uit de orthopedisch chirurg, een internist, de revalidatiearts, een ergotherapeut en de verpleegkundig specialist. De overig betrokken specialisten zijn de oogarts, KNO-arts, cardioloog. longarts, gynaecoloog, neuroloog, algemeen chirurg, radioloog, kaakchirurg, gipsmeester en de bijzonder tandheelkundige. Alle specialismen hebben een specifiek aanspreekpunt.
Het kernteam van het Amsterdam UMC
Dit bestaat uit de internist-endocrinoloog, orthopeed, wervelkolomspecialist, revalidatieteam, ergotherapeut, maatschappelijk werk, klinisch geneticus, longarts, cardioloog, KNO arts, oogarts, dermatoloog, uroloog, neuroloog, tandarts, kaakchirurg, skeletradioloog, plastisch chirurg, anesthesioloog en nog vele anderen. Er is een vast wekelijks overleg met de betrokken artsen en met het onderzoeksteam.
Het kernteam van het Erasmus MC
Dit bestaat uit een internist-endocrinoloog voor volwassenen en voor kinderen, een orthopeed voor volwassenen en voor kinderen, een klinisch geneticus, een radioloog een gespecialiseerde tandarts en kaakchirurg, een revalidatiearts, een fysiotherapeut, en op indicatie andere specialisten.
Het kernteam van het LUMC
Dit bestaat uit de internist-endocrinoloog, (kinder)orthopeed, maatschappelijk werk, tandarts, kaakchirurg, skeletradioloog, en nog vele anderen op afroep. Er is een vast overleg met de betrokken artsen en er is een gezamenlijk spreekuur met de orthopedie, oogheelkunde en neurochirurgie. De endocrinoloog is samen met de vaste doktersassistente het aanspreekpunt voor de patient.
Lichamelijk onderzoek
Bij het lichamelijk onderzoek wordt gekeken naar de kenmerken van OI, zoals de vorm van de rug, armen en benen, de ogen (een deel van de patiënten met OI heeft blauw doorschijnend oogwit), het gebit, de motoriek, de mobiliteit en bewegelijkheid van de gewrichten en de groei.
Aanvullend onderzoek
Indien nodig worden aanvullende onderzoeken aangevraagd zoals röntgenfoto’s en consulten bij de deelspecialisten.
Het streven is om zoveel mogelijk gesprekken en onderzoeken op dezelfde dag te laten plaatsvinden. Dit moet natuurlijk ook niet zo veel zijn dat het te vermoeiend wordt voor u of uw kind.
Conclusie en beleid
De uitslagen en conclusies van het onderzoek worden met u besproken door de teamleden van het expertisecentrum.
De coördinator van het expertisecentrum schrijft een brief met de bevindingen en het beleid aan u, uw verwijzende arts en uw huisarts. Ook de deelspecialisten en andere betrokken zorgverleners schrijven zonodig een eigen brief. Alle informatie voor de patiënt is in veel ziekenhuizen te zien middels inloggen in “mijn dossier” van het ziekenhuis.
Vervolgafspraken gaan volgens het zorgpad. Indien nodig worden extra afspraken gemaakt bij specifieke problemen.
Transitie
Vanaf de leeftijd van 18 jaar gaan kinderen met OI over naar de volwassenenzorg. Deze transitie wordt voorbereid vanaf de leeftijd 14 jaar. Voor de overgang naar de volwassenenzorg is er vaak een warme overdracht waarbij de coördinator uit het centrum voor volwassenen naar het UMCU-WKZ komt om samen met het WKZ team het spreekuur mee te doen. Als dit door omstandigheden niet mogelijk is, wordt een telefonische overdracht gedaan gevolgd door een uitgebreide verwijsbrief.
Contact buiten de geplande bezoeken
Het expertisecentrum bespreekt met u of uw kind, wanneer het van belang is om het expertisecentrum te raadplegen buiten de geplande controles om.
Een lijst met symptomen waarbij snelle actie noodzakelijk is, zal besproken worden en ook hoe u het beste contact kunt opnemen met het expertisecentrum.
Behandeling van de botten
De behandeling van de botten bij kinderen met OI bestaat onder andere uit de behandeling van breuken en vervormingen, eventueel operatief met het uitlijnen en verstevigen van de botten met metalen pennen. De meeste patiënten krijgen ook medicijnen voorgeschreven om de botdichtheid te verbeteren.
Het is belangrijk om ook in een ziekenhuis dichter bij uw woonplaats contact te hebben met een (kinder)orthopeed, kinderarts, internist-endocrinoloog of gipsmeester voor het geval er (acute) problemen zijn. Het expertisecentrum verzorgt de afstemming met de zorgverleners in de regio (verwijzing breukenkaart VOI). Het expertisecentrum wil graag op de hoogte gehouden worden van behandelingen die elders plaatsvinden.
Zie ook de breukenkaart, die te downloaden is op de site van de VOI.
De behandeling en zorg voor volwassenen verschilt deels met de behandeling van kinderen. Bij volwassenen met OI ligt de nadruk op belastbaarheid en op het behoud van mobiliteit en tevens op verminderen van de klachten die OI met het ouder worden met zich meebrengt.
De inzet van medicamenteuze behandeling verschilt ook ten opzichte van de behandeling met medicatie op kinderleeftijd (nog in de groei).
Ook voor de zorg voor volwassenen geldt dat er zo nodig overleg is met het ziekenhuis in uw eigen woonomgeving voor acute problemen of voor reguliere zorg die ook in uw eigen woonomgeving gegeven kan worden.
