Verschillende vormen van OI

Type I

Dit is de meest voorkomende vorm. De verschijnselen zijn:

• Breekbare botten.
  De mate van breekbaarheid kan per persoon sterk verschillen. Gemiddeld zijn er minder breuken dan bij de andere types. De breuken ontstaan meestal pas na het eerste levensjaar en ze komen dus zelden voor bij de geboorte.
• Blauw oogwit.
• Slechthorendheid (bij ongeveer 50%).
• Kleine lengte.
• Deformaties van de botten (in lichte mate).
• ‘Wormian bones’ op de X-schedel (’mozaïekschedel’).
• Overbeweeglijkheid van de gewrichten met risico op luxatie.
• Soms kunnen ook gebitsafwijkingen voorkomen (dentinogenesis imperfecta).

Type II

Deze vorm heeft de minste kans op overleving. Kinderen met deze vorm worden vaak dood geboren of overlijden kort na de geboorte. De verschijnselen zijn:

• Veel breuken, vaak ook al bij de geboorte.
• Een week schedeldak, er is vrijwel geen verbening van de schedel.
• Deformaties van armen, benen en ribben.

Type III

Dit type is het meest zichtbaar. Deze vorm heeft als verschijnselen:

• Grote breekbaarheid van de botten.
• Sterk achterblijven in groei (kleine lengte < -2SD).
• Deformaties van armen, benen en rug. Bij de geboorte meestal kromme onderbenen.
• Vaak een relatief groot hoofd met karakteristieke vorm: breed voorhoofd, spitse kin.
• Blauw oogwit, later vaak wit.
• Soms gehoorverlies.
• Soms kunnen ook gebitsafwijkingen voorkomen (dentinogenesis imperfecta).

Type IV

De ernst van deze vorm kan sterk variëren. De verschijnselen zijn:

• Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan variëren van licht tot ernstig.
• Deformaties van armen, been en rug (variërend van matig tot ernstig).
• Het oogwit kan normaal van kleur zijn of aanvankelijk blauw en later wit.
• Gehoorverlies (soms).
• Soms kunnen ook gebitsafwijkingen voorkomen (dentinogenesis imperfecta).

Type V

Dit is een apart type, er is sprake van progressieve calcificatie van de  membranen in de bovenarmen en benen. Deze calcificatie wordt gezien vanaf zeer jonge leeftijd, en kan leiden tot een beperking van de pronatie en supinatie, en kan eventueel dislocatie van de radiuskop veroorzaken.