Over Osteogenesis Imperfecta (OI)

Wat is Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Door een genmutatie (verandering in het erfelijk materiaal) is de hoeveelheid of de samenstelling van het bot en bindweefsel, waaronder kraakbeen, pezen, gewrichtsbanden, huid en mogelijk bloedvaten, afwijkend.

Een belangrijk onderdeel van bindweefsels zijn de collageenvezels. Deze vezels zorgen dat bindweefsel soepel en stevig is. In onder andere botten, huid, pezen, kraakbeen en in een deel van het oog zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit collageen type 1. Dit eiwit is bij OI te weinig aanwezig en/of afwijkend. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei gezondheidsproblemen ontstaan.

De klinische diagnose (een diagnose gesteld op basis van klachten en verschijnselen) wordt gesteld door de (kinder)arts, de kinder- of volwassenen endocrinoloog, de (kinder)orthopeed en/of de klinisch geneticus. De diagnose wordt  meestal op de kinderleeftijd gesteld, maar dit kan ook op latere leeftijd zijn (internist-endocrinoloog). Dit komt omdat er ernstige en minder ernstige vormen van OI zijn. Sommige milde vormen zijn op jonge leeftijd nog niet herkend. De klinische diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek, vaak ingezet door een klinisch geneticus.

De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen.

OI is niet te genezen. Het voorkomen van botbreuken en de behandeling van de gevolgen van OI zijn belangrijke onderdelen van het zorgbeleid. Goede begeleiding is belangrijk omdat OI ook psychosociale gevolgen kan hebben zoals invloed op zelfbeeld, relaties, wonen, opleiding en werk.

Lees meer bij Psychosociale zorg

Voorkomen

Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI.

In Nederland zijn er naar schatting 1000 mensen met OI (800 volwassenen en 200 kinderen). Omdat niet iedereen met type 1 bekend is, zou het aantal nog hoger kunnen liggen.

Per jaar zijn er in Nederland 10 tot 15 nieuwgeborenen met OI. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.

Aangeboren en erfelijk

OI wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA (mutatie). Er zijn verschillende vormen van overerving, afhankelijk van het type OI. Een persoon met OI kan de mutatie(s) geërfd hebben van zijn ouders of de mutatie kan voor het eerst bij de persoon zijn ontstaan. Personen met OI kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen.

Het hangt van de genetische oorzaak af hoe groot de kans is op een kind met dezelfde aandoening.

Lees meer bij Erfelijkheid.