Diagnose

Diagnostisch onderzoek

Een behandelaar kan een vermoeden op OI hebben door de klachten die iemand heeft en ook door de eventuele klachten van familieleden. Denk hierbij aan botbreuken, te soepele gewrichten, botvervormingen, blauwgekleurd oogwit, afwijkingen aan het gebit, slechthorendheid en kleine lengte.

De diagnose kan niet altijd met zekerheid gesteld worden op basis van uiterlijke kenmerken en symptomen. Gebruikelijk wordt aanvullend beeldvormend onderzoek (o.a. röntgenfoto’s) en DNA-onderzoek gedaan.

Bij röntgenonderzoek kunnen botten met een andere vorm dan normaal en botbreuken in verschillende stadia van genezing worden gezien. Een hierbij passende verminderde botdichtheid kan worden aangetoond met DNA onderzoek.

Bij röntgenonderzoek van kleine kinderen zijn in het schedeldak soms kleine schedelbeentjes te zien, deze heten “Wormian bones”. 

  Plaatje: Langs de schedelnaden liggen de kleine schedelbeentjes (Wormian bones).

Het DNA-onderzoek is een onderzoek waarvoor bloed wordt afgenomen. Dit onderzoek is soms tijdrovend; het ligt er aan hoe uitgebreid het onderzoek wordt gedaan. Het kan soms enige tijd (tot 3 maanden) duren voordat de arts met zekerheid de definitieve diagnose kan stellen. Het komt voor dat de arts geen afwijking in het DNA vindt. Dit sluit de diagnose OI niet uit, maar maakt het wel minder waarschijnlijk.

Diagnostisch team

De klinische diagnose wordt gesteld op basis van de anamnese, het lichamelijk onderzoek en het beeldvormend onderzoek. Het vermoeden van de diagnose kan bij verschillende behandelaars aanwezig zijn en wordt meestal bevestigd door de teams in een van de expertisecentra.

Kindermishandeling

Het kan zijn dat ouders te maken krijgen met vermoedens van kindermishandeling vanwege de vele botbreuken, blauwe plekken en bezoeken aan de eerste hulp post van het ziekenhuis. Bij vermoedens op kindermishandeling kan worden gekeken naar aanwijzingen voor OI als verklaring voor de breuken. Kindermishandeling en OI kunnen ook samen voorkomen en de diagnose OI sluit kindermishandeling niet uit. Expertise met betrekking tot OI ligt bij de expertiseteams OI en expertise met betrekking tot kindermishandeling ligt bij het expertiseteam kindermishandeling.

Prenataal onderzoek en de diagnose OI

Sinds 2007 wordt bij zwangeren het structureel echografisch onderzoek (SEO) gedaan. Bij deze zogenaamde 20-weken-echo kunnen soms de ernstige afwijkingen passend bij OI type II en type III worden vastgesteld bij het ongeboren kind. Het onderscheid tussen deze typen is niet altijd op de prenatale echo te maken.

DNA-onderzoek op vruchtwater kan soms meer duidelijkheid geven.
Afwijkingen bij type I en type IV zijn vaak nog afwezig of niet zichtbaar bij dit echo-onderzoek. De meest voorkomende  vormen van OI (type I en IV) zullen dus pas na de geboorte ontdekt worden.

Wanneer de erfelijke aanleg voor OI (de mutatie) in de familie bekend is, bijvoorbeeld wanneer één van de ouders zelf OI heeft, is gericht DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk.