Het expertisenetwerk OI

Welkom bij het expertisenetwerk Osteogenesis Imperfecta (OI). Het expertisenetwerk Osteogenesis Imperfecta (OI) bestaat uit vijf expertisecentra voor OI.

• UMC Utrecht – WKZ (kinderen)*
• Isala kliniek Zwolle (volwassenen)
• Amsterdam UMC locatie AMC (volwassenen)*.

* door VWS erkend specifiek voor osteogenisis imperfecta (toetsingsronde 2021) op specifiek niveau, daarnaast ook erkend voor de groep aandoeningen, namelijk de primaire botdysplasieën.

• ErasmusMC Rotterdam**
• LUMC (Leiden) **

** expertisecentrum voor een groep aandoeningen, namelijk de primaire botdysplasieën. Hieronder valt  ook de aandoening Osteogenesis Imperfecta. 

Er komen ook mensen met OI bij andere ziekenhuizen. De zorgverleners van deze ziekenhuizen hebben  laagdrempelig overleg met de expertisecentra.

Onder de revalidatiecentra in Nederland zijn er veel met expertise op het gebied van OI, bijvoorbeeld de Vogellanden in Zwolle, de Hoogstraat in Utrecht en het Roessingh in Enschede. Waar mogelijk wordt verwezen naar een revalidatiecentrum dicht bij de woonplaats. Het expertisecentrum zal met u een geschikt revalidatiecentrum zoeken en ook met dit centrum contact onderhouden. Zie voor een lijst met revalidatiecentra deze link.

Wat is een expertisecentrum voor OI?
Een expertisecentrum voor OI is een ziekenhuis waar een speciale zorg- en onderzoekinfrastructuur is gebouwd voor patiënten met OI. Doordat het ziekenhuis meerdere patiënten met OI behandelt, is er veel kennis over het verloop van OI en over de beste behandeling. Een belangrijk onderdeel daarbij is dat het centrum wetenschappelijk onderzoek uitvoert.

Het expertisenetwerk voor OI bestaat uit verschillende expertisecentra voor OI en daarnaast behandelcentra en revalidatiecentra.

In de expertisecentra werken medisch specialisten, verpleegkundig specialisten verpleegkundigen en paramedici (zoals fysiotherapeut, gipsverbandmeesters, ergotherapeut, medisch maatschappelijk werk en diëtist) aan een optimale diagnostiek, behandeling en begeleiding voor patiënten met OI.

Mensen met OI, hun naasten en hun zorgverleners vinden bij een OI-expertisecentrum:

• de meeste kennis en ervaring op het gebied van OI.
• de beste behandeling en begeleiding bij OI.
• informatie over de nieuwste onderzoeken naar OI. Het expertisecentrum doet zelf ook wetenschappelijk onderzoek.
• Snelle laagdrempelige bereikbaarheid (24/7)

Verwijzing

Als wordt vermoedt dat u of uw kind de aandoening osteogenesis imperfecta heeft, dan krijgt  uw kind een verwijzing naar een expertisecentrum. Een deel van de patiënten komt in het OI centrum via familieleden met OI. Daarnaast komen patiënten via een verwijzing van de huisarts of via (kinder)orthopedisch chirurgen, kinderendocrinologen, internisten-endocrinologen, kinderartsen of  klinisch genetici uit andere ziekenhuizen naar het expertisecentrum. Een klein deel van de patiënten komt in het OI centrum voor een second opinion voor de diagnose OI omdat er verdenking is (geweest) op kindermishandeling.

Voor kinderen bestaat een speciaal op kinderen gericht expertisecentrum voor OI: Het WKZ bij UMCU.

Behandelaars in de vijf expertisecentra

Wilhemina Kinderziekenhuis

De coördinerend specialist in het expertisecentrum WKZ van UMCUtrecht is de kinderorthopeed. De kinderorthopeed werkt nauw samen met de andere zorgverleners in het centrum.

De verschillende zorgverleners geven voorlichting over hun expertise en de bijbehorende behandelingsmogelijkheden. Als de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) nog niet betrokken is wordt deze in consult gevraagd.  De meeste vragen van patiënten of medebehandelaars gaan via de coördinator. Voor de deelgebieden kan de patiënt of diens ouders ook de specifieke specialist zelf vragen stellen.

Isala

In het Isala in Zwolle heeft de coördinator van het expertisecentrum een centrale rol in de communicatie. Dit is een verpleegkundig specialist, die nauwe contacten heeft met alle betrokken specialisten binnen het team. Hij zal hen zo nodig betrekken bij het consult of de vraag.

De coördinator is binnen kantoortijden te bereiken voor  alle vragen van patiënten en zorgverleners. Buiten kantoortijden is de spoedeisende hulp (SEH) bereikbaar voor acute vragen of opvang. Zo nodig is de dienstdoende orthopeed bereikbaar voor overleg buiten kantooruren.

Amsterdam UMC

De coördinerend specialist in het Amsterdam UMC is de internist-endocrinoloog.  Deze werkt nauw samen met de andere zorgverleners in het centrum. De verschillende zorgverleners geven voorlichting over hun deelexpertise en de bijbehorende behandelingsmogelijkheden. Indien de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) nog niet betrokken is wordt deze in consult gevraagd. 

De meeste vragen van patiënten of medebehandelaars gaan via de coördinator. Voor de deelgebieden kan de patiënt ook de specifieke specialist zelf vragen stellen.
De coördinator (en het team) is altijd bereikbaar, buiten kantoortijden via de SEH.

Erasmus MC

De coördinerend specialist in het Erasmus MC is de internist-endocrinoloog en er is een verpleegkundige verbonden aan het Erasmus MC botcentrum als zorgpad-coördinator. Er wordt nauw samengewerkt met de andere zorgverleners in het botcentrum. De verschillende zorgverleners geven voorlichting over hun deelexpertise en de bijbehorende behandelingsmogelijkheden. De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) maakt vast deel uit van het multidisciplinaire team. De meeste vragen van patiënten of medebehandelaars gaan via de zorgpadcoördinator en de coördinerend specialist. Voor de deelgebieden kan de patiënt ook de betreffende specialist vragen stellen. De coördinerend internist-endocrinoloog is overdag bereikbaar, buiten kantoortijden de dienstdoende internist.

LUMC

De coördinerend specialist in het LUMC is de internist-endocrinoloog.  Deze werkt nauw samen met de andere zorgverleners in het centrum. De verschillende zorgverleners geven voorlichting over hun deelexpertise en de bijbehorende behandelingsmogelijkheden. Indien de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) nog niet betrokken is wordt deze in consult gevraagd. 

De meeste vragen van patiënten of medebehandelaars gaan via de endocrinologie. Voor de deelgebieden kan de patiënt ook de specifieke specialist zelf vragen stellen. 
Het LUMC is buiten kantoortijden bereikbaar via de spoedeisende hulp, voor alle betrokken specialismen is er een dienstdoend arts bereikbaar.

Controle

Het expertisecentrum volgt een schema voor de controles (zorgpad). Het aantal extra controles hangt af van de klachten en het type OI en de wens van de patiënt. De follow up kan waar mogelijk plaatsvinden in het eigen regionale ziekenhuis. Het regionale ziekenhuis en het expertisecentrum houden contact over de behandeling en begeleiding. Dit heet ‘shared care’; Dichtbij wat kan, ver weg wat moet.

Patiënten met OI blijven gedurende hun hele leven onder controle.

Wetenschappelijk onderzoek in het expertisecentrum

Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van zorg aan mensen met OI, ook bezig met wetenschappelijk onderzoek (research) op het gebied van OI.

Kijk voor meer informatie over lopende onderzoeken bij Research.

Wanneer er mogelijkheden zijn voor u of uw kind om aan wetenschappelijk onderzoek mee te doen, dan zal de behandelaar dit met u bespreken. U kunt zich op deze pagina ook aanmelden om op de hoogte te worden gehouden van lopende en nieuwe onderzoeken.

Registratie

Op dit moment is er geen landelijke registratie van patiënten met OI. Wel hebben de expertisecentra elk hun eigen registratie. Registratie kan o.a. kennis opleveren over het verloop van de aandoening en de verwachtingen voor mensen met OI op langere termijn.
Dit leidt dan uiteindelijk tot meer kennis over OI door de bundeling van kennis en kunde.