Intrafamiliaire variabiliteit in OI

Door te kijken in het verleden van de ouders en kinderen van de verschillende families zoeken we naar patronen in verschillende ziekte eigenschappen als doofheid, dentinogenesis imperfecta, aantal fracturen, etc.

Achtergrond

We hebben veel families met meerdere mensen met OI in het ISALA expertisecentrum gezien. Er zijn ook vaak vragen van patienten die kinderen willen krijgen over hoeveel klachten eventuele kinderen zullen krijgen. Door te kijken in het verleden van de ouders en kinderen van de verschillende families zoeken we naar patronen in verschillende ziekte eigenschappen als doofheid, dentinogenesis imperfecta, aantal fracturen, etc.

Doel

Duidelijkheid over de mate van overerfelijkheid van specifieke ziekteverschijnselen bij OI.

Stand van zaken

Data is verzameld, er wordt nu naar de data gekeken en gezocht naar verbanden. Deze gegevens zullen worden opgeschreven in een artikel en aangeboden worden aan een wetenschappelijk tijdschrift.