SkeDoi studie
Onderzoek naar skeletafwijkingen in Osteogenesis Imperfecta
Achtergrond
Broze botten en een verhoogde kans op botbreuken zijn van grote invloed op het leven van veel mensen met OI. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, waardoor er afwijkend collageen wordt aangemaakt, wat juist zo nodig is voor de goede structuur en sterke botten
De kans op een botbreuk wordt nu vaak bepaald met een DEXA-scan waarmee de dichtheid van bot kan worden gemeten. Niet alleen de dichtheid van bot is belangrijk voor sterke botten, maar ook de botopbouw.
Met een HR-pQCT scanner kan nauwkeuriger dan met een dexa scan hiernaar worden gekeken. Met de hoge-resolutie CT-scanner kunnen we veel meer tot in het detail de botstructuur en de sterkte beoordelen bij verschillende vormen van OI met verschillende DNA-afwijkingen. Deze kennis zou kunnen helpen behandelingen voor betere botkwaliteit in OI te verbeteren.
Doel
In dit onderzoek bekijken we de botopbouw en -sterkte en genetische afwijking in verschillende vormen van OI. Daarnaast worden de botopbouw en -sterkte vergeleken met een populatie zonder deze ziekte.
Planning en deelname
Inclusie loopt nog tot juni 2022. Er wordt van 120 individuen data verzameld, deelname is nog mogelijk.
Resultaten
Eerste deel van 2023 zijn de resultaten bekend en zal er gewerkt worden aan een internationale publicatie.
