Symptomen
Botbreuken
Het meest opvallende kenmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten door een verminderde botdichtheid en verminderde kwaliteit. De botdichtheid bepaalt mede de sterkte van het bot. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak' betekent.
De botten kunnen makkelijk breken, vooral van armen en benen, en wervels kunnen iets platter zijn. De breekbaarheid van de botten bij kinderen is iets groter in perioden van sterke lichaamsgroei. Bij ernstige OI kan een verkeerde beweging, schrikken, hoesten of zich stoten al een breuk veroorzaken. Na de groei neemt de breekbaarheid vaak af maar vanaf de leeftijd van 30 jaar neemt zoals bij alle mensen de botdichtheid geleidelijk af en is de kans op breuken geleidelijk weer groter. Het aantal botbreuken in het hele leven van een persoon met OI varieert van enkele tot meer dan honderd breuken.
Standsafwijkingen
Botten kunnen door het afwijkende bindweefsel kromgroeien. Armen, benen, borstkas, wervelkolom en schedel kunnen daardoor een andere vorm of stand hebben. De wervelkolom kan ook inzakken.
Kleine lengte
Ook een kleine lengte is een gevolg van de verminderde botdichtheid en verminderde kwaliteit van het bot. De lengte is afhankelijk van de ernst van de OI.
Verlaagde botdichtheid
Verlaagde botdichtheid (bot van mindere kwaliteit en hoeveelheid, en daardoor hogere kans op breuk) is een onderdeel van het ziektebeeld.
Overige mogelijke gezondheidsklachten
- Pijn en vermoeidheid (verstoorde balans belasting-belastbaarheid)
- Lagere spierspanning en minder spierkracht
- Peesbeschadigingen
- Overbeweeglijkheid van de gewrichten (hypermobiliteit)
- Kortademigheid door vervormde borstkast of vervormde wervelkolom (bij ernstige vormen).
- Hartklepafwijkingen (met name bij volwassenen).
- Blauw oogwit.
- Bij dentinogenesis imperfecta (‘broze tanden’): weinig glazuur: snel afbrokkelend, blauwgrijs of bruinig gebit.
- Gehoorverlies.
- Overmatig transpireren: Sommige mensen met OI kunnen minder goed tegen warmte en zweten heel veel.
- Lies- en/of navelbreuken.
- Sneller blauwe plekken
- Vertraagde of afwijkende motorische ontwikkeling, afhankelijk van de belastbaarheid van de botten en spieren. Kinderen met OI gaan bijvoorbeeld later zitten, staan en lopen dan andere kinderen.
