Behandeling

Osteogenesis Imperfecta kan (nog) niet worden genezen De behandeling hangt onder andere af van de ernst en het aantal botbreuken en is gericht op het verminderen van de klachten.

De behandeling van OI bestaat uit:

• Optimale pijnstilling 
• Herstellen van botbreuken door gips, tape, immobilisatie en/of uitlijnen en verstevigen van de botten met metalen pennen in het bot.
• Fractuurpreventie
  • Adviezen voor ouders om veilig te handelen zoals het aanleren van beschermende technieken om kinderen te verzorgen en te vervoeren
  • Adviezen om kinderen te leren veilig te bewegen
• Scoliose screening en behandeling
• Medicijnen (o.a. bisfosfonaten, vitamine D)
• Op indicatie: een operatie i.v.m. gehoorverlies
• Op indicatie long- en/of hartmedicatie

Daarnaast zijn adviezen en begeleiding nodig voor het dagelijks leven:

• Mondhygiëne (adviezen over de verzorging van het gebit)
• Fysiotherapie
• Adviezen over belasting en belastbaarheid
• Adviezen over activiteit en rust
• Psychosociale begeleiding
• Hulpmiddelen (indien nodig: brace, speciale schoenen, rolstoel, woningaanpassing)
• Praktische adviezen o.a. bij vermoeidheid en warmte-intolerantie
• Leefstijladviezen, zoals niet roken, gezond dieet en een gezond gewicht
• Adviezen over sporten

Medicijnen

Pijnmedicatie

Bij chronische pijnklachten zijn paracetamol en ibuprofen (of een soortgelijk medicijn) meestal middelen van eerste keus.

Bisfosfonaten

Deze medicijnen remmen de afbraak van het bot bij een gelijke opbouw waardoor er netto meer bot overblijft. Ze kunnen hierdoor vooral de botdichtheid bij jonge kinderen verbeteren. Bij voldoende botdichtheid is behandeling met bisfosfonaten niet altijd noodzakelijk. Bij meer ernstige vormen van OI kan het soms al vanaf de geboorte nodig zijn.

Behandeling met bisfosfonaten is zeker geen vanzelfsprekendheid en altijd de keus van de patiënt zelf. Expertisecentra zullen ouder en patiënten voorlichten over de mogelijk nadelige effecten van het ontvangen van bisfosfonaten.

Er zijn verschillende bisfosfonaten, met verschillende manieren van toedienen (infuus, per injectie of pillen). Ook de dosering is per persoon verschillend. De duur van de behandeling is bij iedere patiënt verschillend.

Het gebruik van bisfosfonaten dient tijdig aan de tandarts te worden gemeld voordat er tandheelkundige ingrepen plaatsvinden.

Een zwangerschap mag niet starten tijdens of kort na behandeling met bisfosfonaten.

Calcium en vitamine D

Naast de bisfosfonaten hebben jonge patiënten  net als alle kinderen voor de aanmaak van bot ook extra calcium en vitamine D nodig. Dit kan deels door voeding, zoals melkproducten. Eventueel kan een diëtiste hierbij adviezen geven. Vaak is er ook medicamenteuze ondersteuning in de vorm van supplementen.

Groeihormoon

Bij achtergebleven groei kan soms een groeihormoonbehandeling op de kinderleeftijd ingezet worden als dat wenselijk is.

Overige adviezen

Vermoeidheid

Het is van belang om een balans te vinden tussen inspanning en ontspanning. Hulpmiddelen en een individueel revalidatieplan kunnen helpen.

Zelf gipsen

De gipsverbandmeesters van het UMCU-WKZ geven gipscursussen aan ouders van kinderen met OI. Deze informatie is voor leden van de VOI ook beschikbaar op een film. De VOI biedt ook cursussen aan. Daarin leren ouders hoe ze zelf een eerste gips aan kunnen brengen wanneer zij vermoeden dat hun kind een breuk heeft. Zo is niet altijd direct bezoek aan een ziekenhuis nodig. Een ziekenhuisbezoek kan dan zo nodig de volgende dag in het regionale ziekenhuis of het expertisecentrum om bijvoorbeeld een röntgenfoto te laten maken of het gips te vervangen. Uiteraard is deze gipscursus geen vervanging voor het bezoek aan het ziekenhuis, het is  alleen bedoeld voor situaties waarin bezoek aan het ziekenhuis niet direct mogelijk is.

Warmte intolerantie

Luchtige (katoenen) kleding en goede klimaatregeling (zoals airconditioning in auto of op de werkplek) kunnen de klachten eventueel dragelijk maken bij sterke transpiratie.

Reizen met OI

Patiënten kunnen een medisch paspoort bij zich dragen. De Europese koepelorganisatie van OI-verenigingen (OIFE) heeft een OI-paspoort ontwikkeld. Hierin staat (in meerdere talen) vermeld dat de patiënt OI heeft en van welke bijkomende klachten sprake kan zijn (o.a. gehoorverlies). Daarnaast bevat de tekst adviezen over de handelwijze bij het verplaatsen van de patiënt, het vaststellen van fracturen, het verrichten van optimaal röntgenonderzoek en aandachtspunten bij intubatie (inbrengen van een buis voor beademing). Bij intubatie zijn o.a. gebitsafwijkingen en standsafwijkingen van de cervicale wervelkolom van belang.

School en werk met OI

Op school en tijdens werkomstandigheden kunnen er beperkingen zijn. Soms zijn aanpassingen nodig in verband met het gehoorverlies en de mobiliteit. Het uithoudingsvermogen van mensen met OI is vaak verminderd, en ook de gewrichten zijn vaak beperkt belastbaar. Bij ernstigere vormen van OI zijn er aanpassingen en voorzieningen nodig op school en thuis. Regionale zorgverleners zoals de revalidatiearts en de ergotherapeut kunnen hierbij advies geven en helpen.

Op het werk kan de bedrijfsarts helpen. Een ergotherapeut geeft praktische adviezen over de werkplek en helpt zo nodig bij aanvragen van specifieke aanpassingen of hulpmiddelen thuis.