Erfelijkheid en kinderwens

DNA-onderzoek

Na het stellen van de diagnose op basis van de kenmerken wordt DNA-onderzoek gedaan om de diagnose te bevestigen. De combinatie van de kenmerken en de gegevens van de aanvullende onderzoeken (DNA- en beeldvormde diagnostiek) kan bijdragen aan het bepalen van het type OI. De manier van overerven hangt af van het type OI (erfelijkheid).

Lees meer bij Diagnose.

Erfelijkheid

OI wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. De genmutatie (verandering in het gen) kan op verschillende chromosomen liggen. Hierdoor zijn er verschillende typen OI. Elke type OI heeft een eigen manier van overerven. De manier van overerven bepaalt ook de kans op mogelijke herhaling bij volgende kinderen. 
Bij de meeste typen OI erft de aandoening autosomaal-dominant over. De kans op herhaling is dan 50%. Lees hierover meer op erfelijkheid.nl.

Minder vaak is er sprake van een autosomaal recessieve of soms zelfs X-gebonden recessieve overervingswijze. 

Wanneer ouders een kind met OI hebben, dan is er mogelijk een verhoogde kans op OI bij eventuele volgende kinderen. Soms weten ouders niet dat één van hen zelf (een milde vorm van) OI heeft, als ze een kind met OI krijgen.

Bij ongeveer 25-30% van de patiënten met OI is de genmutatie niet afkomstig van de ouders. Dit heet een ‘spontane mutatie’. De kinderen van deze patiënten hebben dan wel weer een kans om OI te krijgen.

De klinisch geneticus kan meer vertellen over herhalingskansen en voorlichting geven over genetisch onderzoek naar OI bij de beide ouders om te weten of er een spontane mutatie is geweest. Dit is ook belang voor familieleden. Voorlichting en advies over genetisch onderzoek heet counseling.

Diagnostiek bij familieleden

Wanneer de mutatie bekend is, kan ook DNA-onderzoek worden verricht bij eerstegraads familieleden (ouders, eventuele andere kinderen). Het is belangrijk dat deze familieleden en in de eerste plaats de ouders, ook onderzocht worden op symptomen van de aandoening. Wanneer een van de ouders de mutatie heeft, dan is het wenselijk het familieonderzoek uit te breiden naar eerstegraads familieleden van deze ouder.
De klinisch geneticus kan het DNA-onderzoek en het familieonderzoek coördineren. Lees meer bij voorspellend DNA-onderzoek.

Kinderwens en Prenatale diagnostiek

Bij een kinderwens wordt de patiënt of diens ouders voor advies verwezen naar een klinisch geneticus en een gynaecoloog. Het is belangrijk om tijdig, vóór de bevruchting, advies te vragen over erfelijkheid en zwangerschapscomplicaties en een plan rond de bevalling te bespreken. Dit is ook het geval wanneer de aanstaande vader OI heeft.

Bij ouders met een kinderwens is eventueel PGT (pre-implantatie genetische test) mogelijk. Bij PGT worden met een IVF-procedure embryo’s verkregen. Vóór terugplaatsing van de embryo’s worden 1 of 2 cellen van een embryo afgenomen en onderzocht op de bekende mutatie (PGT-onderzoek). Een of twee niet-aangedane embryo’s worden in de baarmoeder teruggeplaatst. De mogelijkheden voor PGT zijn afhankelijk van de manier van overerven en van de kans op herhaling. PGT wordt alleen toegepast bij een hoge kans op herhaling van een ernstige erfelijke ziekte. Ook is er een lange voorbereidingstijd nodig. Als de moeder zelf OI heeft, zal ook haar (gezondheids-)situatie meegenomen worden in het beslissingsproces. Nagegaan moet worden of een IVF-behandeling voor haar verantwoord is. Wanneer wordt overwogen om via PGT zwanger te worden, kan worden verwezen naar de klinisch geneticus en een gynaecoloog voor een adviesgesprek.

Lees meer over gevolgen voor de zwangerschap bij Zwangerschap en bevalling en over PGT bij www.pgtnederland.nl.