Verdiepende informatie
Epidemiologie
Er zijn in Nederland 800 tot 1.200 patiënten met Osteogenesis Imperfecta (OI). Er worden per jaar 10 tot 15 kinderen met OI geboren.
Klinische beschrijving
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Door een genmutatie is de hoeveelheid of de samenstelling van het collageen (meestal type 1) afwijkend.
OI wordt gekenmerkt door een verhoogde breekbaarheid van het skelet (broze botten). De gevolgen van OI zijn echter niet beperkt tot fracturen. Ten gevolge van het afwijkende bindweefsel kunnen de gewrichten hyperlax zijn en de botten kromgroeien waardoor deformaties van de armen, benen, de wervelkolom of de schedel ontstaan.
Ongeveer de helft van de patiënten heeft blauwe sclerae. Ook gehoorverlies, groeiachterstand en gebitsafwijkingen kunnen voorkomen. Andere klachten kunnen zijn: vermoeidheid, pijn en overmatige transpiratie. Blauwe plekken en bloedneuzen treden gemakkelijk op.
De symptomen tussen patiënten kunnen zeer verschillend zijn in aard en in ernst.
Bij kinderen met (niet duidelijk te verklaren) fracturen of makkelijk optredende bloedingen wordt, ook door professionals, geregeld eerder gedacht aan mishandeling dan aan deze zeldzame aandoening.
Prognose
De levensverwachting is bij de meeste OI-typen normaal. Wanneer afwijkingen aan de borstkas en wervelkolom ademhalings- of circulatieproblemen veroorzaken, kan de levensduur korter zijn. Bij het zeldzaam voorkomende letale type OI (type II) overlijden de kinderen meestal rond de geboorte.
Behandeling
De symptomatische therapie bestaat uit behandeling van fracturen, correctie van deformaties en adequate pijnstilling, ook bij jonge kinderen. Meestal volgt hierna een zo kort mogelijke periode van immobilisatie. Daarnaast kan behandeling met bisfosfonaten vooral op jonge leeftijd de botdichtheid verbeteren. Bij de behandeling zijn meestal meerdere disciplines (o.a. fysiotherapie) betrokken. Vaak is het nodig hulpmiddelen in te zetten. Behandeling vindt vaak plaats in multidisciplinaire teams in centra met specifieke kennis van OI. Vaak kan de meeste zorg in de woonregio van de patiënt plaatsvinden, denk hierbij bijvoorbeeld aan de revalidatie.
