Behandeling

Algemeen

Osteogenesis Imperfecta kan (nog) niet worden genezen. De behandeling hangt af van de ernst en het aantal klachten; voor kinderen en volwassenen zijn orthopedische en meestal ook tandheelkundige behandeling noodzakelijk. Daarnaast zijn een revalidatiearts, een kinderarts of internist-endocrinoloog meestal betrokken. Ook is psychosociale ondersteuning van belang. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten en hangt o.a. af van het aantal en de soort botbreuken.

De behandeling van OI bestaat uit:

Adequate pijnstilling waar nodig. Bijvoorbeeld bij fracturen of bij standsafwijkingen met daarbij spiercontracturen.
Herstellen van fracturen door gips, tape of operatief ingrijpen
Bij evt. operatieve behandeling is afstemming met het expertisecentrum belangrijk.
Corrigeren van standsafwijkingen.
Medicijnen (o.a. bisfosfonaten, suppletie vitamine D, Calcium, zo nodig groeihormoon).
Op indicatie: een operatie vanwege gehoorverlies (stapedotomie, cochleair implantaat). De KNO-arts (bij voorkeur gespecialiseerd in OI) kan bij een geleidingsverlies een stapedotomie verrichten. De stapes wordt dan vervangen door een kunststofprothese. Bij volledige doofheid kan een cochleair implantaat worden overwogen.

Daarnaast zijn adviezen en begeleiding nodig voor het dagelijks leven, zoals:

Mondhygiëne
Fysiotherapie
Hulpmiddelen (brace, speciale schoenen, rolstoel, woningaanpassing)
Fractuurpreventie
- Adviezen voor ouders om veilig te handelen.
- Adviezen om kinderen en jeugdigen te leren veilig te bewegen.
Praktische adviezen o.a. bij vermoeidheid en warmte intolerantie
Leefstijladviezen, zoals niet roken, gezond dieet en een gezond gewicht
Adviezen over sporten

Medicijnen

Pijnmedicatie

Bij chronische pijnklachten zijn paracetamol en NSAID’s meestal middelen van eerste keus.

Bisfosfonaten

Bisfosfonaten (alendroninezuur, risedroninezuur) remmen de botafbraak en kunnen bij vroegtijdig starten een positieve invloed hebben, met name bij kinderen met ernstige vormen van OI. Bijwerkingen van bisfosfonaten zijn o.a.: slokdarm-, maag-/darmklachten (bijvoorbeeld zuurbranden, buikpijn, overgeven), hypocalciëmie, soms botpijn en stijfheid (zie www.fk.cvz.nl en www.lareb.nl). Bij gebruik van bisfosfonaten bij andere ziektebeelden is een zeer gering risico op osteonecrose van de kaak beschreven. Deze medicijnen remmen de afbraak van het bot door osteoclasten en verbeteren hierdoor de botdichtheid. Niet bij iedere patiënt met OI is er een indicatie voor behandeling met bisfosfonaten, maar bij ernstige vormen van OI kan het soms al vanaf de geboorte nodig zijn.

Er zijn verschillende bisfosfonaten. De toediening kan per infuus of oraal en ook de dosering is individueel verschillend. De keuze van het middel hangt samen met het aantal en de soort fracturen, en ook met de eventuele afwijkingen die te zien zijn op de X-wervelkolom.

De duur van de behandeling is bij iedere patiënt verschillend. De positieve effecten zijn moeilijk meetbaar, maar naar aanleiding van metingen van de botdichtheid (de dexa-scan), en hoe de patiënt zich voelt, kan de medicatie steeds aangepast worden.

Calcium en vitamine D

Voor alle leeftijden is vitamine D-suppletie soms nodig, ook ’s zomers. Door o.a. immobiliteit komt men soms minder buiten, waardoor er onvoldoende blootstelling aan zonlicht kan zijn. Dit kan deels door een voeding met veel Calcium en vitamine D. Eventueel kan een diëtiste hierbij adviezen geven.

Groeihormoon

Bij achterblijvende groei is soms groeihormoonbehandeling op de kinderleeftijd nodig.

Overige adviezen

Vermoeidheid

Het is van belang om een balans te vinden tussen inspanning en ontspanning. Hulpmiddelen en een individueel revalidatieplan kunnen helpen. Soms is er reden om speciaal onderwijs voor kinderen met een lichamelijke beperking te volgen.

Warmte intolerantie

Luchtige (katoenen) kleding en goede klimaatregeling (zoals airconditioning in de auto of op de werkplek) kunnen de klachten eventueel dragelijk maken bij sterke transpiratie.