Diagnose

Multidisciplinair diagnostisch team

De diagnose wordt meestal gesteld door een kinderarts, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een internist-endocrinoloog of een revalidatiearts, al dan niet verbonden aan een klinisch genetisch centrum of één van de twee centra met een in OI gespecialiseerd multidisciplinair team.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose berust met name op het klinische beeld en de familieanamnese (o.a. fracturen, soepele gewrichten en deformaties, met eventueel blauwe sclerae, gebitsafwijkingen, een kleine gestalte en slechthorendheid).

Met beeldvormend onderzoek (o.a. röntgen- of MRI-/CT-onderzoek  en DNA-onderzoek kan meestal de diagnose bevestigd worden. Bij beeldvormend onderzoek kan vaak een verminderde botdichtheid (osteopenie) worden gezien en ook kunnen eventueel fracturen in verschillende stadia van herstel worden gezien. Bij röntgenonderzoek zijn in het schedeldak soms kleine schedelbeentjes te zien, zogenaamde ’Wormian bones’.

Verschillende typen

Het is soms moeilijk op basis van klinische verschijnselen de typen OI te onderscheiden. Met  bloedafname  kan gekeken worden of op DNA niveau de diagnose en het bijbehorende type kan worden vastgesteld, als bevestiging van de klinische diagnose. 

Genetisch onderzoek

Het DNA-onderzoek kan tijdrovend zijn omdat mutaties in verschillende genen mogelijk zijn; het kan daarom enige tijd duren voordat de definitieve diagnose wordt gesteld. In een enkel geval, wanneer geen afwijking in het DNA wordt gevonden, is het vooralsnog niet mogelijk de diagnose met zekerheid te stellen.

Kindermishandeling

Wanneer de diagnose bij het kind (nog) niet zeker is, worden ouders tijdens het diagnostisch proces soms geconfronteerd met het (onterechte) vermoeden van mishandeling.

SEO (structureel echografisch onderzoek)

Sinds 2007 wordt bij zwangeren het structureel echografisch onderzoek (SEO) verricht. Bij deze zogenaamde ’20 weken echo’ kunnen soms de ernstige afwijkingen bij OI type II en III worden vastgesteld, waarbij het onderscheid tussen deze typen vrijwel niet te maken is. Afwijkingen bij type I en type IV zijn vaak nog afwezig of niet zichtbaar. Er kunnen al wel fracturen zichtbaar zijn tijdens de geboorte, ook bij type I.