Erfelijkheid en etiologie

Mutatie in een gen

Bij OI is door een mutatie in een gen het collageen type I in het bindweefsel afwijkend. Zowel de hoeveelheid collageen als de samenstelling kan afwijkend zijn.

Meestal gaat het om een mutatie in het COL1A1 of COL1A2 gen, deze liggen respectievelijk op chromosoom 17 en 7. Er zijn inmiddels ook veel andere genen bekend waarin mutaties OI kunnen veroorzaken.

Erfelijkheid

De genmutatie kan op verschillende chromosomen liggen. Hierdoor zijn er verschillende typen OI. Elk type OI heeft een eigen manier van overerven. De manier van overerven bepaalt ook de kans op mogelijke herhaling bij volgende kinderen. 
Bij de meeste typen OI erft de aandoening autosomaal-dominant over. De kans op herhaling is dan 50%. Bij 25tot 30% van de patiënten met deze vorm van OI is de mutatie in het gen niet afkomstig van een van de ouders. Het gaat dan meestal om een spontane mutatie.

Soms betreft het de autosomaal-recessief erfelijke vorm. In dat geval zijn beide ouders van het kind met OI drager, en is de kans op een volgend kind met OI  25%. Zeer zeldzaam is de X-gebonden recessieve vorm.