Wat is Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Door een genmutatie (verandering in het genetisch materiaal) is de hoeveelheid of de samenstelling van het bindweefsel, zoals bij  kraakbeen, botten, pezen, gewrichtsbanden, huid en mogelijk bloedvaten, afwijkend.

Een belangrijk onderdeel van bindweefsels zijn de collageenvezels. Deze vezels zorgen dat bindweefsel soepel en stevig zijn. In botten, huid, pezen, kraakbeen (o.a. gewrichtskapsels) en een deel van het oog zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit collageen type 1. Dit eiwit is bij OI te weinig aanwezig en/of afwijkend

Het meest opvallende kenmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak' betekent.

Lees meer bij Over Osteogenesis Imperfecta (OI)