Wat zijn de klachten bij Osteogenesis Imperfecta (OI)?
De klachten verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meeste mensen met OI hebben ‘broze botten’ en daardoor snel botbreuken, blauw oogwit en vermoeidheidsklachten. Ook treden makkelijk blauwe plekken en inwendige bloedingen op.
Er zijn mensen die door de aandoening gehoorproblemen hebben, permanent in een rolstoel zitten of, door ernstige vergroeiingen in de botten, een kleine lichaamslengte hebben.
Andere opvallende kenmerken zijn:
- Pijn: Botbreuken of bepaalde bewegingen kunnen heftige pijn geven. Door vervorming van de botten kunnen er pijnlijke krampen in de spieren optreden.
- Lagere spierspanning en minder spierkracht
- Peesbeschadigingen
- Overbeweeglijkheid van de gewrichten (hypermobiliteit) waardoor deze uit de kom kunnen schieten (luxatie)
- Kortademigheid onder andere door vervormde borstkast of vervormde wervelkolom (ernstige vormen)
- Hartklepafwijkingen
- Broze tanden (weinig glazuur: snel afbrokkelend, blauwgrijs of bruinig gebit).
- Veel transpireren: Sommige mensen met OI kunnen minder goed tegen warmte en zweten heel veel.
- Lies- en navelbreuken
Bij kinderen kan de ontwikkeling van de grove motoriek afwijkend verlopen. Ze gaan bijvoorbeeld later zitten, staan en lopen dan andere kinderen of 'billenschuiven' in plaats van kruipen.
Lees meer bij Over Osteogenesis Imperfecta (OI)
