Wat is OI?

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Door een genmutatie is de hoeveelheid of de samenstelling van het collageen (meestal type I) afwijkend. Er zijn in Nederland circa 1000 patiënten met OI (800 volwassenen, 200 kinderen). Er worden per jaar 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI wordt gekenmerkt door een verhoogde breekbaarheid van het skelet (broze botten). De gevolgen van OI zijn echter niet beperkt tot fracturen.

Door het afwijkende bindweefsel kunnen de gewrichten overbeweeglijk zijn en de botten kromgroeien waardoor deformaties van de armen, benen, de wervelkolom en de schedel ontstaan. Ongeveer de helft van de patiënten heeft blauwe sclerae. Ook gehoorverlies, groeiachterstand en gebitsafwijkingen komen voor.

Andere klachten kunnen zijn: vermoeidheid, pijn en overmatige transpiratie. Blauwe plekken en bloedneuzen treden gemakkelijk op. De symptomen kunnen per patiënt zeer verschillend in aard en in ernst zijn.

Bij kinderen met niet duidelijk te verklaren fracturen of makkelijk optredende bloedingen wordt, ook door professionals, geregeld eerder gedacht aan mishandeling dan aan deze zeldzame aandoening.

Zie de Zorginstrumenten voor de verschillende typen OI.

Lees meer bij Verdiepende informatie Osteogenesis Imperfecta zorgverleners