Bij verdenking op OI, welke diagnostiek moet worden ingezet voordat ik de patiënt naar het EC verwijs?

U kunt als huisarts of algemeen kinderarts een patiënt met verdenking OI direct naar een expertisecentrum voor OI verwijzen wanneer er prenataal (met echo) of postnataal OI wordt vermoed. De diagnose wordt meestal gesteld door een kinderarts, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg of een revalidatiearts. Deze is al dan niet verbonden aan een klinisch genetisch centrum of één van de centra met een in OI gespecialiseerd multidisciplinair team.

De diagnose berust met name op het klinische beeld en de familieanamnese (o.a. fracturen, soepele gewrichten en deformaties, met eventueel blauwe sclerae, gebitsafwijkingen, een kleine gestalte en slechthorendheid).

Met beeldvormend onderzoek (o.a. röntgen- of MRI-/CT-onderzoek; MRI en CT- onderzoek bij volwassenen niet vaak nodig) en DNA-onderzoek kan meestal de diagnose bevestigd worden.

Zie voor  de centra in het expertisenetwerk OI: Expertisenetwerk op de kaart.